Ученый первый исследовавший основные закономерности наследственности. Основные генетические понятия

Предмет и история развития генетики

Генетика (от греч. genesis- происхождение) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин «генетика» предложил в 1906 г. У. Бэтсон. Наследственность - свойство живых существ обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Наследственность - это воспроизведение жизни (Н. П. Дубинин). Изменчивость - это возникновение различий между организмами по ряду признаков и свойств.

Наследственность, изменчивость и отбор -основа эволюции. Благодаря им возникло огромное разнообразие живых существ йа Земле. Мутации поставляют первичный материал для эволюции. В результате отбора сохраняются положительные признаки и свойства, которые благодаря наследственности передаются из поколения в поколение. Знание закономерностей наследственности и изменчивости способствует более быстрому созданию новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

С. М. Гершензон выделяет четыре основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:

1)хранения генетической информации (где и каким образом закодирована генетическая информация);

2)передачи генетической информации от клетки к клетке, от поколения к поколению;

3)реализации генетической информации в процессе онтоге неза;

4)изменения генетической информации в процессе мутаций. Бурное развитие генетики связано с тем, что она откры

Законы наследования.Общая терминология.Моногибридное скрещивание.

Законы наследования

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая - от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализованный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными, но возможны и вариации в их строении Когда известно множество аллелей, представляющих собой альтернативные варианты гена, локализованного в определенном участке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.

Первый закон Менделя
Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, различающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещивание) Пусть таким признаком будет цвет глаз. У одного родителя это аллели А, соответственно его генотип для таких аллелей - АА. При данном генотипе цвет глаз - карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет паз - голубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей Оба аллеля одинаковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель А, у другого только аллель а. Такие организмы называются гомозиготными по данной паре генов.

В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип - карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак-доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковые генотип и фенотип.

Второй закон Менделя.
Второй закон Менделя, или закон независимого распределения генов. Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по двум парам аллелей и более. Независимое распределение генов происходит потому, что при образовании потовых клеток (гамет) гомологичные хромосомы из одной пары расходятся независимо от других пар. Поэтому второй закон Менделя в отличие от первого действует только в случаях, когда анализируемые пары генов расположены на разных хромосомах.

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя . Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Моногибридное скрещивание

Фенотип и генотип.Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).

Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Законы наследования.Полигибридное скрещивание.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности

К изучению предлагается тема «Закономерности наследственности и изменчивости». На этом уроке мы обобщим знания об основных генетических понятиях: наследственности и изменчивости. Сформулируем определение основных генетических понятий: ген, локус, аллель, гомозигота и гетерозигота. Повторим три закона наследственности Менделя. А также поговорим об основных видах изменчивости: наследственной, модификационной и мутационной, обсудим их роль в эволюции.

Наследственность - это способность живых организмов передавать неизменными свои признаки в поколениях.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать признаки, отличающие их от родителей.

В середине XIX века ученые предположили в клетке наличие материального носителя наследственной информации о признаках (рис. 1), этот носитель получил название ген .

Рис. 1. Цепочка ДНК и хромосомы

Современная формулировка: ген - участок ДНК, кодирующий матричную РНК, содержащую информацию о первичной последовательности одного полипептида, или кодирующий функциональную РНК - рибосомальную, транспортную и другие.

Каждый ген имеет свою позицию в хромосоме, так называемый локус (рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоидный организм (человек) содержит удвоенный набор хромосом, одна из которых поступает из материнского организма, а другая из отцовского, таким образом, в клетке имеется по две копии каждого гена (рис. 3).

Рис. 3. Удвоенный набор хромосом

Соответственно, в организме может быть одновременно два варианта генов, расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом, такие варианты генов называются аллелями .

Потомки получают признаки от своих родителей в соответствии с основными законами наследования.

1-й закон Менделя . Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются одной парой признаков, все первое поколение будет единообразным по фенотипу и генотипу.

2-й закон Менделя . Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных организмов у потомков наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 и по генотипу в соотношении 1: 2: 1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя . Закон независимого наследования признаков при дигибридном скрещивании:

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар независимых признаков, фиксируют комбинирование признаков.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нередко независимые признаки могут наследоваться вместе, это происходит, если соответствующие гены находятся в одной хромосоме, такое наследование называется сцепленным .

Изменчивость (рис. 4) требуется для лучшей приспособляемости к изменчивым факторам среды. Выделяют наследственную и модификационную изменчивость. Модификационная изменчивость не наследуется. Наследственная изменчивость может быть обусловлена половым процессом, тогда она будет называться комбинативной .

Основное предназначение разделения полов - это и есть обеспечение комбинативной изменчивости.

Рис. 4. Виды изменчивости

Второй тип наследственной изменчивости - мутационная . Мутация - это нарушение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК - носителя генетической информации. Мутации возникают случайно и ненаправленно, чаще всего они не приносят пользы организму, а оказываются губительными. Иногда мутации приводят к остро необходимым изменениям, такие особи получают конкурентное преимущество, и заменившийся признак закрепляется в потомстве.

Комбинативная и мутационная изменчивость создают основу для естественного отбора. Модификационная изменчивость не закрепляется в потомстве, она представляет собой колебания значения признака в некоторых рамках (рис. 5), чаще всего модификациям подвержены количественные признаки - рост, вес, плодовитость.

Рис. 5. Колебание значения признака

Листовые пластины могут в зависимости от условий среды достигать разных размеров, но эти размеры будут ограничены так называемой нормой реакции . Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Аналогично цвет кожи европейца в зависимости от загара может меняться от молочно-белого до смуглого.

Величина модификационной изменчивости важна только для удобства конкретной особи, потомству она не передается, поэтому роль модификационной изменчивости в эволюционном процессе невелика.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И. Б., Захарова Е. Т., Сивоглазов В. И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

Домашнее задание

1. Назовите основные генетические понятия.
2. По каким законам Менделя мы получаем признаки от своих родителей?
3. Что такое изменчивость и из каких видов она состоит?

1. Особенности метода гибридологического анализа. Законы Менделя.
2. Типы взаимодействия генов.
3. Сцепленное наследование признаков.
4. Цитоплазматическое наследование.

Метод гибридологического анализа , заключающийся в скрещивании и последующем учете расщеплений (соотношений фенотипических и генотипических разновидностей потомков), был разработан чешским естествоиспытателем Г. Менде­лем (1865). К особенностям этого метода относят: 1) учет при скрещивании не всего многообразного комплекса признаков у родителей и потомков, а анализ наследования отдельных, выделяемых исследователем альтернативных признаков; 2) количе­ственный учет в ряду последовательных поколений гибридных растений, различающихся по отдельным признакам; 3) индивиду­альный анализ потомства от каждого растения.

Работая с самоопыляющимися растениями гороха садового, Г.Мендель выбрал для эксперимента сорта (чистые линии), отличающиеся друг от друга альтернативными проявлениями признаков. Полученные данные Мендель обработал математически, в результате чего раскрылась четкая закономерность наследования отдельных признаков родительских форм их потомками в ряде последующих поколений. Эту закономерность Мендель сформулировал в виде правил наследственности, получивших позднее название законов Менделя .

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Моногибридным (моногенным ) называют скрещивание двух организмов, при котором прослеживают наследование одной пары альтернативных проявлений какого-либо признака (развитие этого признака обусловлено парой аллелей одного гена). Гибриды первого поколения являются единообразными по исследуемому признаку. В F1 проявляется лишь один из пары альтернативных вариантов признака цвета семян, названный доминантным. Эти результаты иллюстрируют первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования.

Первый закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам едино­образными. У гибридов проявятся доминантные признаки родите­лей.

Во втором поколении обнаружилось расщепление по исследуемому признаку

Соотношение потомков с доминантным и рецессивным проявлением признака оказалось близко к ¾ к ¼. Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при моногибридном скрещивании гетерозигот­ных особей (гибридов F1) во втором поколении наблюдается расщепление по вариантам анализируемого признака в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Чтобы объяснить распределение признаков у гибридов после­довательных поколений, Г. Мендель предположил, что каждый наследственный признак зависит от наличия в соматических клетках двух наследственных факторов, полученных от отца и матери. К настоящему времени установлено, что наследственные факторы Менделя соответствуют генам - локусам хромосом.

Гомозиготные растения с желтыми семенами (АА) образуют гаметы одного сорта с аллелем А; растения с зелеными семенами (аа) образуют гаметы с а. Таким образом, пользуясь современной терминологией, гипоте­зу «чистоты гамет » можно сформулировать следующим образом: "В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары, потому что, в процессе мейоза в гамету попадает одна хромосома из пары гомологичных хромосом.

Скрещивание, при котором прослеживается наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным , по нескольким парам признаков- полигибридным . В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имевшего желтые (А) и гладкие (В) семена, с сортом гороха с зелеными (а) и морщинистыми (Ь) семенами, гибриды F1 имели желтые и гладкие семена, т.е. проявились доминантные признаки (гибриды едино­образны).

Гибридные семена второго поколения (F2) распределились на четыре фенотипические группы в соотношении: 315 - с гладкими желтыми семенами, 101 - с морщинистыми желтыми, 108- с гладкими зелеными, 32 - с зелеными морщинистыми семенами. Если число потомков в каждой группе разделить на число потомков в самой малочисленной группе, то в F2 соотношение фенотипических классов составит приблизительно 9:3:3:1. Итак, согласно третьему закону Менделя , гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозмож­ных сочетаниях.

При полном доминировании одного аллеля над другим гетерозиготные особи фенотипически неотличимы от гомозиготных по доминантному аллелю и различить их можно только с помощью гибридологического анализа, т.е. по потомству, которое получается от определенного типа скрещивания, получившего название анализирующего . Анализирующим является такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному аплелю.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет. В том случае, если особь с доминантным признаком гетерозиготна, расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу и генотипу.

Взаимодействие генов

В отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными , так и с неаллельными генами.

Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Ранее были рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого. Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. При кодоминирсвании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимогействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Iо,Iа,IЬ, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.

Взаимодействие неаллельных генов. В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значитель­ным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.

При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементар­ного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков.

Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавля­емый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента, но домина­нтный аллель другого гена I является его супрессором. В результате этого куры, имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрнрует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая окраска шерсти) определяется доминантным геном А. Его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии обусловливает черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, гомозиготы по рецессивному аллелю с являются альбиносами с белой шерстью и красными глазами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).

Наследование признака, передача и развитие которого, обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным . Кроме того известны гены из разных аллельных пар (их называют полимернымиили полигенами ), примерно одинаково влияющие на признак.

Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим.

Сцепленное наследование

Анализ наследования од­новременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их незави­симого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали, тенденцию к наследованию преимущественно родительских соче­таний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локали­зации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. Анализ наследования призна­ка окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдель­ного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование .

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в У-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у пред­ставителей разного - гомо- и гетерогаметного пола. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную X-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям

Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («во­лосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Читайте также: II. Организм как целостная система. Возрастная периодизация развития. Общие закономерности роста и развития организма. Физическое развитие……………………………………………………………………………….с. 2 II. Основные принципы и правила служебного поведения государственных гражданских служащих Федеральной налоговой службы II. Принципы разработки учебно-методического комплекса дисциплины (УМКД) q]1:1: Закономерности формирования совокупного спроса и совокупного предложения на товары и факторы производства на мировом рынке являются объектом изучения R Принципы купирования пароксизмов мерцания и трепетания предсердий Авария, инцидент. Основные закономерности возникновения и развития аварий на опасных производственных объектах Амебиаз. Балантидиаз. Клиника, диагностика, осложнения, принципы терапии.

1. Гибридологический метод

2. Наследование при моногибридном скрещивании

3. Анализирующее скрещивание

4. Наследование при неполном доминировании

5. Отклонения от ожидаемого расщепления

6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление

История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.

На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.

Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.

Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.

Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.

Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.

Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.

Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.

Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убе­диться в их константности, Мендель на протя­жении двух лет предварительно проверял раз­личные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по мор­фологии были либо гладкими, либо морщини­стыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно при­ступать к скрещиваниям, в которых использу­ют генетические линии - родственные орга­низмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные при­знаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гиб­ридным, а отдельную особь - гибридом.

После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гиб­ридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. При­знак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо пер­вым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом до­минирования).

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом по­колении наряду с доминирующими признака­ми вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три полу­чают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в дан­ном опыте было получено 7324 семени, из ко­торых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в сле­дующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецес­сивным проявлением сохраняются неизменны­ми в последующих поколениях после само­опыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет рас­щепление, на этот раз в соотношении 2: 1.

Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.

Скрещивание обозначают знаком умноже­ния - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:

женский – ♀ (зеркало Венеры),

мужской – ♂ (щит и копьё Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещи­вание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обо­значают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим по­рядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.

Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:

Гаметы	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:

P AA X aa

F 1 Aa X Aa

F 2 AA Aa Aa aa

с проявлением с проявлением

Доминантного рецессивного

признака признака

В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.

Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.

Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.

Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с ис­ходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название ана­лизирующего.

Аа X аа АА X аа

1Аа: 1аа Аа

Если особь была гомозиготной по доминантно­му признаку, все потомки принадлежат к одно­му классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.

Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанно­го Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный меж­ду фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблю­дается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу рас­щепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Неполное доминирование оказалось широ­ко распространенным явлением и было отмече­но при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалуз­ских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].

Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.

Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование

Типы доминирования различных аллелей

Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизне­способность. Случаи отклонений от ожидаемо­го соотношения 3: 1 довольно многочисленны.

Много десятилетий известно, что при скре­щивании желтых мышей между собой в потом­стве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Анало­гичное расщепление было обнаружено в скре­щиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерози­готны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.

У овец доминантный аллель, дающий ок­раску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вско­ре после рождения, и расщепление также сме­щается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доми­нантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для вы­явления одного из классов потомков требует­ся провести дополнительную работу.

Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.

При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.

Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.

1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?

2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?

3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?

4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?

5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?

6. Какой вид наследственности называется промежуточным?

План:

3. Взаимодействие генов.

Наследственность

Изменчивость

Наследование наследственной информации ) от поколения к поколению.

Ген

Аллельные гены

Локус

Гомологичные хромосомы

Альтернативные признаки ).

Гомозиготный организм АА или аа ).

Гетерозиготный организм

Гемизиготный организм

Доминантный признак в гетерозиготе ).

Доминантный ген – преобладающий ген (А или В ).

Рецессивный признак

Рецессивный ген аа или вв ).

Генотип

Фенотип

Генофонд

♀ женский пол;

♂ мужской пол.

Моногибридное скрещивание

АА и аа ).

Введем буквенные обозначения:

А - ген желтой окраски

а - ген зеленой окраски

Р: ♀ АА × ♂ аа

G: А а

Аа ).

Р:♀ А А ×♂ а а

G: А А а а

А

Аа

I Закон Менделя (закон единообразия):

Р: ♀ Аа ×♂ Аа

F: АА, Аа, Аа, аа

По фенотипу: 3: 1

По генотипу: 1: 2: 1

Аа А и гаметы с геном а.

2 Закон Менделя (закон расщепления):

Дигибридное скрещивание

Введем буквенные обозначения:

А - ген желтого цвета, а - зеленого

В - ген гладкой формы, в – морщинистой

Р: ♀ ААВВ × ♂ аавв

G: АВ ав

F 1: Аа Вв

Желтые гладкие

Желтые морщинистые

Зеленые гладкие

Зеленые морщинистые

Р: ♀ АаВв × ♂ АаВв

G: АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав

♀♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

9/16 А* В* - желтые гладкие

3/16 А* вв - желтые морщинистые

3/16 аа В* - зеленые гладкие

1/16 аавв - зеленые морщинистые

3 Закон Менделя

Анализирующее скрещивание

желтый горох аа – зеленый

аа) АА

Р 1: АА × аа Р 2 : Аа × аа

АЛЛЕЛЬНЫХНЕАЛЛЕЛЬНЫХ

5.Кодоминирование

Полное доминирование

Р: АА аа А – ген карих глаз

(карие) (голубые) а – ген голубых глаз

G: а А

100% - кареглазые

Неполное доминирование – когда один ген полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак. Например, наследование формы волос у человека.

АА – курчавые волосы

Аа – волнистые волосы

аа – прямые волосы

Р: АА аа

(курчавые) (волнистые)

G: А а

100% - волнистые

Сверхдоминирование – более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе.

АА, Аа, аа – гибридная мощь (гетерозис).

Например, продолжительность жизни у мушки дрозофилы.

АА – нормальная продолжительность жизни

Аа – увеличенная продолжительность жизни

аа – летальный исход.

Множественный аллелизм – наличие гена в популяции более чем в двух формах.

Ген может находиться не в двух, а в нескольких аллельных состояниях и образовывать серию множественных аллелей. Примером может служить наследование окраски шерсти у кроликов. Окраска может быть черной, шиншилловой (смесь белых и черных волосков), гималайской (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки), и белой (альбинизм - полное отсутствие пигментации шерсти). Развитие всех этих четырех типов окраски обусловлено четырьмя аллелями, локализующимися в одном и том же локусе.

С – ген черной окраски, доминирует над остальными членами серии;

c ch – ген шиншилловой окраски, доминирует над генами гималайской и белой окраски, но рецессивен по отношению к гену черной окраски;

c h – ген гималайской окраски, доминантен по отношению к белой но рецессивен по отношению к черной и шиншилловой;

с – ген альбинизма, рецессивен по отношению всех членов серии.

С > c ch > c h > c ,

т. е. члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно- рецессивных отношениях друг с другом.

У каждой конкретной особи может быть лишь по две аллели из серии:

с с ch , С с ch , С с h , с с h .

Какую окраску будут иметь кролики? (шиншилловую, черную, черную, гималайскую).

У человека примером множественных аллелей является наследование групп крови системы АВО.

Например: Наследование групп крови системы АВ0.

В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов, все люди делятся на четыре группы. У одних людей на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В – это О(I) группа, у других есть антиген А – это А(II) группа, у третьих есть антиген В – это В(III) группа, у четвертых есть антигены А и В – это АВ(IV) группа.

Четыре группы крови детерминируются (определяются) тремя аллелями гена I: I A , I B , i. Аллель i рецессивен по отношению к аллелям I A и I B . Аллельные гены I A и I B у лиц IV группы ведут себя независимо друг от друга: ген I A детерминирует антиген А, а ген I B – антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминирование – когда в организме присутствует два доминантных гена и они друг друга не подавляют, каждый аллель детерминирует свой признак.

Генотипы людей четырех групп будут:

O(I) - ii (рецессивная гомозигота по гену i)

A(II) - I A I A или I A i (гомо- или гетерозигота по гену I A)

B(III) - I B I B или I B i (гомо- или гетерозигота по гену I B)

АВ(IV) - I A I B (гетерозигота по обоим доминантным генам).

Группы крови А(II) и В(III) наследуются по аутосомно-доминантному типу, а О(I) – по аутосомно-рецессивному типу.

Пример наследования группы крови системы АВО:

Если гомозиготная женщина А(II) группы крови выйдет замуж за мужчину О(I) группой, то все дети будут а(II) группы крови:

100% A(II) группы.

Кроме антигенов А и В на поверхности эритроцитов расположены антигены групп системы резус.

Наследование групп системы(Rh) резус.

Если на поверхности эритроцитов находится антиген Rh, то такие люди относятся к группе (Rh +) резус-положительной (встречается в 85% людей), а если отсутствует данный антиген, то они относятся к группе (rh -) резус-отрицательной (15% людей).

Группа крови Rh + может быть гомо- и гетерозиготная: Rh + Rh + и Rh + rh - ; группа rh - - только гомозиготная: rh - rh - .

Rh + - ген резус- положительности;

rh - - ген резус- отрицательности.

Проследим, какие последствия могут быть для детей, если мать имеет резус-отрицательную группу крови. Если оба супруга имеют одинаковый резус-фактор (положительный или отрицательный) иммунологического конфликта между плодом и организмом матери не будет. Резус-конфликт может возникнуть только в том случае, если у женщины резус-фактор отрицательный, а у мужа Rh . Поскольку Rh признак обуславливается доминантным геном, а rh – рецессивным, то при образовании зиготы с Rh возникает иммунологический конфликт: организм матери ведет себя так, как будто это не ее родной ребенок, а инородное тело. Антигены плода вызывают появление в организме матери антител, способных при высоких концентрациях нарушать нормальное развитие плода, вплоть до выкидыша. Однако при первой беременности количество антител не столь велико чтобы повредить плод. Но при второй беременности концентрация антител возрастает. Но и второй ребенок может родиться нормальным если после первой беременности не было абортов. У второго ребенка может возникнуть эритробластоз (- разрушение эритроцитов). При рождении может быть желтуха, в целом прогноз благополучный, ребенок остается живым. Если желтуха ярко выраженная проводится переливание крови полностью.

Например: женщина с группой крови rh вышла замуж за мужчину у которого кровь Rh:

1). Р: rh rh Rh Rh 2). P: rh rh Rh rh

G: rh Rh G: rh Rh rh

F: Rh rh F: Rh rh ; rh rh

100% - все дети резус-положительные 50% - резус-положительные дети

50% - резус-отрицательные

Летальные гены – гены в гомозиготном состоянии вызывающие гибель организма из-за нарушения нормального хода развития.

На пушных аукционах в 30-х г. г. очень ценились лисы необычно светлого тона, называемого платиновым. Платиновые лисы, при скрещивании их друг с другом давали всегда не только платиновых, но еще и серебристых лис в потомстве. Найти среди платиновых лис гомозиготных особей оказалось невозможным. Было замечено, что лисят в потомстве при скрещивании платиновых лис между собой всегда меньше, чем в норме. И соотношение между платиновыми и серебристыми лисятами не 3: 1, а 2: 1.

Платиновость – доминантный признак, а летальность, обусловленная тем же геном Р – рецессивна, т. к. Рр – выживают, а рр (в гомозиготе) – погибают.

Тема. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

План:

1. Основные термины и понятия в современной генетике.

2. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования и их сущность.

3. Взаимодействие генов.

4. Типы наследования менделирующих признаков человека.

5. Наследование признаков, сцепленных с полом.

6. Сущность хромосомной теории Т. Моргана.

1. Основные термины и понятия в современной генетике.

Наследственность – свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т. е. воспроизводить себе подобных.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства, что проявляется в разнообразии особей внутри вида.

Наследование – процесс передачи « наследственных зачатков» (наследственной информации ) от поколения к поколению.

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Аллельные гены – гены, располагающиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие альтернативных признаков.

Локус – участок хромосомы занятый геном.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от отца, другая – от матери.

Альтернативные признаки – взаимно-исключающие признаки (карие и голубые глаза; желтая и зеленая окраска семян ).

Гомозиготный организм – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова (АА или аа ).

Гетерозиготный организм – организм, в котором пара аллелей не одинакова.

Гемизиготный организм – когда в диплоидном организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Гены эти локализованы в половых хромосомах гетерогаметного пола (у человека мужского). Например, проявление у мужчин гемофилии или дальтонизма: в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в У – хромосоме, находится один ген гемофилии, а в У – хромосоме такой ген отсутствует.

Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибридов (в гетерозиготе ).

Доминантный ген – преобладающий ген (А или В ).

Рецессивный признак – признак не проявляющийся в гетерозиготе.

Рецессивный ген – проявляется только в гомозиготном состоянии(аа или вв ).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внутренних и внешних признаков организма.

Генофонд – совокупность генов вида или популяции.

Для того чтобы записать скрещивание, необходимо знать символы:

Р - (лат. Рarents.- родители) - родители;

G - (лат. Gametos – гаметы) – гаметы;

F - (лат. Filii – дети) – потомство;

♀ женский пол;

♂ мужской пол.

Открытие Г. Менделем законов независимого наследования и их сущность.

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1865 г. «опыты над растительными гибридами».

До Г. Менделя была общепринята теория так называемой «слитной» наследственности. Ее суть состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начала» перемешивались «как краски в стакане воды», давая начало новому организму.

Г. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.

Г. Мендель в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения четко отличались. Прежде, чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям. Для этого Г. Мендель в течение двух лет разводил различные сорта гороха, чтобы отобрать те линии, где признак всегда воспроизводился в потомстве из поколения в поколение (окраска семядолей, длина растения и др.).

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридное.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, передающихся по наследству.

Рассмотрим опыт Менделя с горохом. Он скрещивал две формы различающихся лишь по одной паре альтернативных признаков: с желтыми и зелеными семенами (выбранные формы в течение двух лет испытывались на гомозиготность (АА и аа ).

Введем буквенные обозначения:

А - ген желтой окраски

а - ген зеленой окраски

Р: ♀ АА × ♂ аа

G: А а

По фенотипу и по генотипу все потомство в F единообразно. По фенотипу: все семена имеют желтую окраску; по генотипу: все потомство гетерозиготно (Аа ).

Каждая клетка гороха имеет четырнадцать хромосом, т. е. 7 пар гомологов. Мы будем наблюдать только за одной парой гомологичных хромосом, - тех, в которых расположены гены А и а. В редукционном делении (первое деление мейоза) при образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое, т. к. из каждой пары гомологов в гамету попадает только одна хромосома. У родительской формы с желтыми семенами эта хромосома содержит ген А, а у родительской формы с зелеными семенами – ген а.

Р:♀ А А ×♂ а а

G: А А а а

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются и восстанавливается диплоидное число хромосом. В результате такого скрещивания все гибридные семена будут одинаковы, т. е. наблюдается единообразие гибридов первого поколения. Этот гибрид имеет в одной из гомологичных хромосом ген желтой окраски А , а в другой ген зеленой окраски а.

Какова же будет окраска гибридных семян Аа ? Ответить на этот вопрос с помощью логических рассуждений нельзя, он решается только экспериментальным путем. В данном случае оказывается, что все гибридные семена имеют желтую окраску.

I Закон Менделя (закон единообразия): При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомство оказывается единообразным как по фенотипу, так и по генотипу.

Гибридные (гетерозиготные) растения первого поколения размножаются путем самоопыления.

Р: ♀ Аа ×♂ Аа

F: АА, Аа, Аа, аа

По фенотипу: 3: 1

По генотипу: 1: 2: 1

При образовании гамет гибридным растениям (Аа ) во время мейоза гомологичные хромосомы делящихся клеток расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы. Поэтому гибрид образует два типа гамет: гаметы с геном А и гаметы с геном а.

Т. к. в результате каждого деления клетки возникают две дочерние, то эти два типа гамет образуются в равных количествах. При оплодотворении гаметы свободно комбинируются друг с другом, в результате чего возможно образование четырех типов (два из них одинаковы) зигот.

В потомстве F ¾ семян будут желтыми, а ¼ - зелеными.

В опытах Менделя желтых семян было 6022, а зеленых 2001 - соотношение 3: 1. Точно установив численные соотношения, Мендель понял, что во всех дальнейших поколениях ничего принципиально нового наблюдаться не будет.

2 Закон Менделя (закон расщепления): При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Предположим, что гены, определяющие интересующие нас признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах. Такие пары признаков наследуются независимо друг от друга.

Мендель изучал независимое наследование признаков у гороха. Были взяты растения, имеющие гладкие желтые семена и морщинистые зеленые.

Введем буквенные обозначения:

А - ген желтого цвета, а - зеленого

В - ген гладкой формы, в – морщинистой

Р: ♀ ААВВ × ♂ аавв

G: АВ ав

F 1: Аа Вв

В первом поколении все растения имели гладкие желтые семена.

Во втором поколении произошло расщепление:

Желтые гладкие

Желтые морщинистые

Зеленые гладкие

Зеленые морщинистые

При скрещивании гибридов первого поколения каждая родительская особь образует по четыре типа гамет:

Р: ♀ АаВв × ♂ АаВв

G: АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав

♀♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

При оплодотворении в результате свободного комбинирования четырех типов отцовских гамет с четырьмя такими же типами материнских получается шестнадцать типов зигот. Чтобы проследить все возможные сочетания удобнее всего составить решетку Пеннета (названную так по имени ученого, который впервые ее применил). В этой решетке по горизонтали вписываются женскин гаметы, а по вертикали – мужские. В шестнадцати клетках полученной решетки записываются сочетания генов в зиготах. Если суммировать в этой решетке все зиготы с одинаковыми фенотипами, то окажется, что их будет четыре группы в следующих соотношениях: 9: 3: 3: 1

9/16 А* В* - желтые гладкие

3/16 А* вв - желтые морщинистые

3/16 аа В* - зеленые гладкие

1/16 аавв - зеленые морщинистые

Расщепление по генотипу сложнее, всего образуется девять генотипических групп: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1.

Однако если мы обратим внимание только на один признак, например, цвет семян, то получим то же соотношение, что и при моногибридном скрещивании:

12 желтых: 4 зеленых, т. е. 3: 1.

По второму признаку (форма семян) то же самое:

12 гладких: 4 морщинистых (3: 1).

Это говорит о том, что признаки наследуются независимо друг от друга.

3 Закон Менделя (закон независимого комбинирования генов): При скрещивании дигибридов (АаВв) расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов и дает расщепление 3:1, образуя при этом 4 фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1.

Чтобы проводить скрещивание, Менделю нужно было знать, гомо- или гетерозиготное растение гороха по цвету или по форме семян. Для этого он проводил анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма.

Если у особи фенотипически проявился доминантный признак, по генотипу она может быть гомо- и гетерозиготной:

желтый горох аа – зеленый

Чтобы определить генотип, у которой фенотипически проявился доминантный признак, нужно скрестить ее с особью, имеющей рецессивный признак (по генотипу она обязательно будет гомозиготной по рецессивному гену – аа) . Затем следует проанализировать потомство. Если все многочисленное потомство (5 и более) будет с доминантным признаком, то генотип исходной особи – АА (т. е. исследуемая особь гомозиготна):

Р 1: АА × аа Р 2 : Аа × аа

АЛЛЕЛЬНЫХНЕАЛЛЕЛЬНЫХ

1.Полное доминирование 1.Комплементарность

2.Неполное доминирование 2.Эпистаз

3.Сверхдоминирование 3.Полимерия

4.Множественный аллелизм 4.Плейтропия

5.Кодоминирование

Взаимодействие аллельных генов:

Полное доминирование – когда один ген полностью подавляет действие другого, например, наследование цвета глаз у человека.

Р: АА аа А – ген карих